Revisão bibliográfica sobre tratamento atual da osteogênese imperfeita

Abstract

Introdução ​: A Osteogénese Imperfeita é uma doença congénita rara, maioritariamente, hereditária do tecido conjuntivo, caracterizada principalmente pela fragilidade óssea, fraturas ao mínimo trauma, frequentemente acompanhada de escleróticas azuis, dentinogênese imperfeita, baixa estatura e hipoacusia. É a displasia esquelética genética mais comum e a sua prevalência é de 1: 10 000-20 000 nascimentos. Em aproximadamente 90% dos casos, a doença resulta de mutações, autossômicas dominantes, nos genes – COL1A1 e COL1A2, que codificam as cadeias de colagénio tipo I. É classificada em diferentes tipos, podendo ser abordada sob uma perspectiva clínica e radiográfica com a classificação de Sillence, dividida em quatro tipos: Tipo I, é a forma mais leve da doença; Tipo II, a mais severa geralmente letal no período perinatal; Tipo III, designada forma deformativa progressiva mais severa não letal; O Tipo IV com fenótipo que varia entre o Tipo I e III; Ou numa classificação com maior peso genético na qual se encontram, atualmente, agrupados 15 subtipos entre os quais os autossómicos recessivos. A variabilidade clínica e funcional dessa doença requer uma abordagem multidisciplinar. Não existe cura para a Osteogénese Imperfeita, o tratamento assenta-se em três pilares fundamentais: a terapêutica médica, a cirurgia ortopédica e a reabilitação. ​Objetivos ​: Apresentar informações atuais sobre o tratamento da Osteogênese Imperfeita, que por ser rara, pode ser de difícil tratamento e acompanhamento para clínicos gerais, como médicos de família, sendo normalmente os primeiros a abordar esses doentes. ​Metodologia ​: Leitura e análise de artigos publicados acerca do tema, nas bases de dados dos sites pubmed e scielo, foram encontrados mais de 500 artigos, dos quais se selecionaram 16 artigos publicados no período de janeiro de 2010 à agosto de 2017 que abordavam o assunto de forma clara e direta, além do artigo ser liberado de forma gratuita na íntegra. ​Resultados: O tratamento obriga a um envolvimento multidisciplinar, onde se inclui a ortopedia, com vista à melhoria da qualidade de vida dos doentes. O mais importante avanço terapêutico foi a introdução dos bisfosfonatos no tratamento das formas moderadas a severas da OI, alterando a história natural da doença através do aumento da densidade mineral óssea, diminuição da incidência de fraturas, melhoria do tamanho e forma dos corpos vertebrais, alívio da dor musculoesquelética e melhoria funcional em doentes. No entanto, no presente, o melhor regime terapêutico e os efeitos adversos a longo prazo da terapêutica com bifosfonatos permanecem desconhecidos, continuando o pamidronato endovenoso cíclico a ser considerado o fármaco de eleição. Não obstante, não existe ainda cura para ​ ​a ​ ​OI. ​ ​A ​ ​esperança ​ ​reside ​ ​em ​ ​novas ​ ​opções ​ ​terapêuticas ​ ​e ​ ​na ​ ​terapia ​ ​genética.