POLIPOSE ADENOMATOSA FAMILIAR: Revisão Bibliográfica.

Abstract

A Polipose Adenomatosa Familiar é uma síndrome hereditária autossômica dominante. É marcada pelo aparecimento de centenas a milhares de pólipos adenomatosos espalhados por todo o trato gastrointestinal e que mais especialmente atapetam a mucosa colorretal. O pólipo adenomatoso progride lentamente de estágios iniciais benignos até o surgimento do câncer colorretal entre a faixa etária de 35-40 anos. A doença resulta da mutação do gene APC, localizado no cromossoma 5q21-22 e geralmente não apresenta sintomatologia específica associada. É associada a manifestações extracolônicas em aproximadamente 40 a 90% dos pacientes, como tumores desmóides, osteomas, lesões pigmentadas da retina e cistos epidermóides. Existem algumas variantes da síndrome, como as Síndromes de Gardner e Turcot e a Polipose Adenomatosa Familiar Atenuada. O diagnóstico é confirmado pela presença de 100 ou mais pólipos, realizado principalmente por exames de endoscópicos ou de imagem. O tratamento definitivo é cirúrgico, sendo preferida a proctocolectomia. Para controle de índices de morbimortalidade, é fundamental rastreio precoce e acompanhamento familiar em pacientes potencialmente sujeitos ao desenvolvimento da doença.