Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen: revisão de literatura e relato de nova mutação

SILVA, Elis Vanessa de Lima

Use este identificador para citar ou linkar para este item: http://hdl.handle.net/123456789/3160

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Campo DC	Valor	Idioma
dc.contributor.author	SILVA, Elis Vanessa de Lima	-
dc.date.accessioned	2019-05-09T11:27:59Z	-
dc.date.available	2019-05-09T11:27:59Z	-
dc.date.issued	2018-11-21	-
dc.identifier.uri	http://hdl.handle.net/123456789/3160	-
dc.description	ABSTRACT Dyggve-Melchior-Clausen syndrome (DMC) is a rare form of progressive spondylo-epi-metaphyseal dysplasia, with a prevalence of less than 1: 1,000,000, and an autosomal recessive inheritance resulting from a DYM gene mutation mapped on chromosome 18q12-21.1, whose product is the protein Dimeclin, involved in the cellular transport of vesicles to and from the Golgi complex. The phenotype of DMC syndrome consists mainly of short stature and characteristic skeletal deformities accompanied by intellectual disability, which makes it a differential diagnosis of mucopolysaccharidoses. Its allelic form, Smith McCort Syndrome (SMC), presents similar phenotype, but with no impairment in cognition. In this study, we describe seven cases in three families from the State of Maranhão - Brazil, with the typical findings of intellectual deficiency, disproportionate short stature, short trunk, rhizomelic shortening of limbs and articular deformities, as well as characteristic radiological alterations: lacy iliac crests and platyspondyly with double-humped end plates and anterior pointing. Sequencing of the DYM gene revealed two variants, a novel pathogenic variant, c.1000delA (p.S334fs), and a previously described variant, c.T1624C (p.C542R), which was found in a patient at Portugal.	pt_BR
dc.description.abstract	A Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen (DMC) é uma forma rara de displasia espondiloepimetafisária progressiva, com prevalência menor que 1:1.000.000, com herança autossômica recessiva, resultante de uma mutação do gene DYM, mapeado em 18q12-21.1, cujo produto é a proteína Dimeclina, envolvida no transporte celular de vesículas de e para o complexo de Golgi. O fenótipo da Síndrome de DMC consiste principalmente em baixa estatura e deformidades esqueléticas características acompanhadas de déficit intelectual, fazendo diagnóstico diferencial com as mucopolissacaridoses. Sua forma alélica, a Síndrome de Smith McCort (SMC), apresenta fenótipo semelhante, porém a deficiência intelectual é ausente. Neste trabalho, descrevemos sete casos em três famílias do Estado do Maranhão, com achados típicos de deficiência intelectual, baixa estatura desproporcionada, tronco curto, rizomelia e deformidades articulares, bem como alterações radiológicas bem caracterizadas: cristas ilíacas rendilhadas e platispondilia com corpos vertebrais com dupla corcova e afilamento anterior. O sequenciamento do gene DYM evidenciou duas variantes, das quais uma é descrita pela primeira vez, c.1000delA (p.S334fs), e a outra, c.T1624C (p.C542R), foi previamente descrita em Portugal. Neste trabalho é feita a correlação entre os fenótipos e as mutações detectadas nos sete casos.	pt_BR
dc.language.iso	other	pt_BR
dc.publisher	Universidade Federal do Maranhão	pt_BR
dc.subject	Dyggve-Melchior-Clausen	pt_BR
dc.subject	Dymeclin	pt_BR
dc.subject	DYM	pt_BR
dc.subject	Displasia espondiloepimetafisária	pt_BR
dc.subject	Dyggve-Melchior-Clausen	pt_BR
dc.subject	Dymeclin	pt_BR
dc.subject	DYM	pt_BR
dc.subject	Spondylo-epi-metaphyseal dysplasia	pt_BR
dc.title	Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen: revisão de literatura e relato de nova mutação	pt_BR
dc.title.alternative	Dyggve-Melchior-Clausen syndrome: literature review and report of new mutation	pt_BR
dc.type	Other	pt_BR
Aparece nas coleções:	TCCs de Graduação em Medicina do Campus do Bacanga

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ElisSIlva.pdf	Trabalho de Conclusão de Curso	1,22 MB	Adobe PDF	Visualizar/Abrir

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