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http://hdl.handle.net/123456789/3160| Título: | Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen: revisão de literatura e relato de nova mutação |
| Título(s) alternativo(s): | Dyggve-Melchior-Clausen syndrome: literature review and report of new mutation |
| Autor(es): | SILVA, Elis Vanessa de Lima |
| Palavras-chave: | Dyggve-Melchior-Clausen Dymeclin DYM Displasia espondiloepimetafisária Dyggve-Melchior-Clausen Dymeclin DYM Spondylo-epi-metaphyseal dysplasia |
| Data do documento: | 21-Nov-2018 |
| Editor: | Universidade Federal do Maranhão |
| Resumo: | A Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen (DMC) é uma forma rara de displasia espondiloepimetafisária progressiva, com prevalência menor que 1:1.000.000, com herança autossômica recessiva, resultante de uma mutação do gene DYM, mapeado em 18q12-21.1, cujo produto é a proteína Dimeclina, envolvida no transporte celular de vesículas de e para o complexo de Golgi. O fenótipo da Síndrome de DMC consiste principalmente em baixa estatura e deformidades esqueléticas características acompanhadas de déficit intelectual, fazendo diagnóstico diferencial com as mucopolissacaridoses. Sua forma alélica, a Síndrome de Smith McCort (SMC), apresenta fenótipo semelhante, porém a deficiência intelectual é ausente. Neste trabalho, descrevemos sete casos em três famílias do Estado do Maranhão, com achados típicos de deficiência intelectual, baixa estatura desproporcionada, tronco curto, rizomelia e deformidades articulares, bem como alterações radiológicas bem caracterizadas: cristas ilíacas rendilhadas e platispondilia com corpos vertebrais com dupla corcova e afilamento anterior. O sequenciamento do gene DYM evidenciou duas variantes, das quais uma é descrita pela primeira vez, c.1000delA (p.S334fs), e a outra, c.T1624C (p.C542R), foi previamente descrita em Portugal. Neste trabalho é feita a correlação entre os fenótipos e as mutações detectadas nos sete casos. |
| Descrição: | ABSTRACT Dyggve-Melchior-Clausen syndrome (DMC) is a rare form of progressive spondylo-epi-metaphyseal dysplasia, with a prevalence of less than 1: 1,000,000, and an autosomal recessive inheritance resulting from a DYM gene mutation mapped on chromosome 18q12-21.1, whose product is the protein Dimeclin, involved in the cellular transport of vesicles to and from the Golgi complex. The phenotype of DMC syndrome consists mainly of short stature and characteristic skeletal deformities accompanied by intellectual disability, which makes it a differential diagnosis of mucopolysaccharidoses. Its allelic form, Smith McCort Syndrome (SMC), presents similar phenotype, but with no impairment in cognition. In this study, we describe seven cases in three families from the State of Maranhão - Brazil, with the typical findings of intellectual deficiency, disproportionate short stature, short trunk, rhizomelic shortening of limbs and articular deformities, as well as characteristic radiological alterations: lacy iliac crests and platyspondyly with double-humped end plates and anterior pointing. Sequencing of the DYM gene revealed two variants, a novel pathogenic variant, c.1000delA (p.S334fs), and a previously described variant, c.T1624C (p.C542R), which was found in a patient at Portugal. |
| URI: | http://hdl.handle.net/123456789/3160 |
| Aparece nas coleções: | TCCs de Graduação em Medicina do Campus do Bacanga |
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