EXAMES GENÉTICOS E TRANSTORNO DO ESPECTRO AUTISTA: UMA REVISÃO DE LITERATURA

Abstract

O transtorno do espectro autista (TEA) possui causas ainda indefinidas. Atualmente, o diagnóstico de autismo é realizado por uma equipe multidisciplinar, mas não se incluem testes genéticos. Todavia, existe um pedido crescente de médicos que solicitam exames genéticos, pois esses auxiliam na busca de outras condições predisponentes como: convulsões, problemas renais ou mutações que podem complementar o diagnóstico clínico. O objetivo deste estudo foi identificar, por meio de pesquisa na literatura científica, a existência de exames genéticos disponíveis que auxiliem no diagnóstico de autismo, assim como discorrer acerca dos componentes genéticos envolvidos no TEA. A revisão de literatura foi realizada por meio de pesquisas a partir de buscas de artigos na base de dados da SCIELO, publicados a partir do ano 2.000, na língua vernácula e na língua inglesa. Os termos em busca foram: diagnóstico de autismo, TEA, exames genéticos para o autismo e tratamento. Existe um forte componente genético no TEA e novos genes candidatos têm sido encontrados. Além disso, em 15% dos casos, o autismo está associado com outras doenças genéticas com padrão de herança conhecido. Análises e mapeamento em buscas de genes causadores de TEA apontaram várias regiões candidatas nos cromossomos 1, 2, 7, 6, 15, 16 e em cromossomos sexuais. Mais especificamente, as pesquisas identificaram os genes como o ITGB3 e NLGN como fortemente relacionados com retardo do desenvolvimento e autismo. Exames genéticos, como o sequenciamento de DNA e a técnica CGH-array, podem vir a confirmar e acelerar o processo de diagnóstico, permitindo assim que a criança inicie suas terapias o mais precoce possível e tenha um melhor prognóstico.