Consequências das alterações no cariograma humano: síndrome de down, síndrome de edward e síndrome de patau

Abstract

RESUMO As alterações cromossômicas representam um dos maiores grupos de doenças genéticas, e requerem muita atenção e entendimento sobre as informações disponíveis no meio acadêmico. Portanto, objetivou-se com este estudo caracterizar os três principais tipos de síndromes cromossômicas de maior ocorrência na espécie humana a partir de um mapeamento da literatura técnica da área de Genética Humana. Foi aplicado o filtro de publicações disponibilizadas entre 2012 e 2022 nos idiomas: espanhol, inglês e português, as quais foram consideradas as publicações mais relevantes hierarquizadas pelas plataformas de pesquisa. Foram realizadas buscas nas seguintes bases de dados Google Acadêmico, Scielo, Periódicos Capes e Elsevier com uso das palavras chaves: “Chromosomal syndromes” AND "Chromosomes" AND “Genetics” AND "Síndromes cromossômicas" AND "Cromossomos" AND "Genética". O termo mais frequente utilizado na literatura formal e informal, é “Síndrome”, seguido por “doenças genéticas''. Para a descrição atual das expressões fenotípicas, houve a prevalência de um padrão, apresentado desde o início das síndromes de Down, Edward e Patau. Apesar do acervo literário já existente referente às principais condições genéticas, a busca por conhecimento tem se tornado cada vez mais necessária. Conhecer as principais terminologias utilizadas pela literatura formal e informal e conhecer as descrições atuais dos padrões de expressões fenotípicas é de extrema relevância para desmistificar o preconceito e contribuir para o processo de inclusão.__ABSTRACT Chromosomal alterations represent one of the largest groups of genetic diseases, which requires a lot of attention and understanding of the information available in the academic environment. Thus, the objective was to characterize the three main types of chromosomal syndromes with the highest occurrence in the human species, based on a mapping of the technical literature in the area of Medical Human Genetics. The filter of publications made available between 2012 and 2022 in the languages: Spanish, English and Portuguese was applied, which were considered the most relevant publications ranked by the research platforms. Searches were carried out in the following databases Google Scholar, Scielo, Periódicos Capes and Elsevier using the keywords: "Chromosomal syndromes" AND "Chromosomes" AND "Genetics" AND "Síndromes cromosomicas" AND "Cromossomos" AND "Genética". For the current description of phenotypic expressions, there was a prevalence of a pattern, presented since the beginning of Down, Edward and Patau syndromes. Despite the existing literary collection regarding the main genetic conditions, the search for knowledge has become increasingly necessary. Knowing the main terminologies used by the formal and informal literature and knowing the current descriptions of the patterns of phenotypic expressions is extremely important to demystify prejudice and contribute to the inclusion process.